Tėvai perduoda paveldimą informaciją palikuonims, tačiau nesunku pastebėti, kad palikuonys skiriasi nuo savo tėvų, turi naujų požymių.
Genetikos mokslo pradininku laikomas G. Mendelis. Tai anglų vienuolis, kuris studijavo matematiką ir domėjosi gamta. Ją dėstė mokykloje. Savo tyrimams G. Mendelis pasirinko kvapiuosius žirnius. Jo pasirinkimas buvo labai geras, nes žirniai yra savidulkiai augalai, bet juos labai lengva ir apdulkinti kryžmiškai, jie greitai auga, nereiklūs aplinkos sąlygoms. Be to, kvapiųjų žirnių požymiai ryškiai matomi, todėl lengva juos atskirti ir skaičiuoti. G. Mendelis žirnius kryžmino ir tyrinėjo pagal 7 požymius: stiebo aukštį, ankšties formą, sėklos formą, sėklos spalvą, žiedų vietą stiebe, žiedo spalvą, ankšties spalvą. G. Mendelio tyrinėjimo pagrindinis rezultatas – jo sukurti trys pagrindiniai genetikos dėsniai. Šie dėsniai šiuo metu pilnai patvirtinti ir įrodyti, atlikus detalius genetinius tyrinėjimus.
Pradžioje G. Mendelis atliko monohibridinį** kryžminimą . Monohibridinis kryžminimas – tai organizmų kryžminimas, kurie skiriasi tarpusavyje vienu požymiu**(monohibridinis kryžminimas galioja tik tada, kai tą požymį lemia vienas genas). Pradinė kryžminamų organizmų karta vadinama**P **karta (tėvas), o pirmos kartos palikuonis F1 karta.
Kryžmindamas G. Mendelis pastebėjo, kad sukryžminus skirtingus organizmus pagal tam tikrą požymį, visi F1 kartos palikuonys gali būti vienodi.
Pvz.: Raudonos spalvos tulpės buvo sukryžmintos su baltomis. Raudona spalva dominuoja** (A) , o balta yra recesyvinė****(a)**. Visos F1 kartos tulpės išaugo raudonos.
P AA x aa (kryžminamų organizmų genotipai (raidės) visada užrašomos dviem raidėmis, nes organizmai yra dipoidiniai. Viena raidė vadinama aleliu – tai genas, esantis chromosomoje ir lemiantis požymį. Aleliniai genai yra homologinių chromosomų toje pačioje vietoje, vadinamoje geno sritimi. Homologinės chromosomos – tai dvi vienodos chromosomos, turinčios vienodus genus).
g A,A ir a , a (g raide užrašomos tą požymį lemiantys aleliai, kurie gali būti randami lytinėje ląstelėje. Kaip prisimenate, ląstelėje yra haploidinis chromosomų rinkinys, todėl gali būti tik po vieną kiekvieno požymio alelį (geną)).
F1
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Nubraižyta lentelė vadinama Peneto gardele. Šią požymių skaičiavimo sistemą sukūrė genetikas R.C. Penetas ir pavadino savo vardu. Šiuo būdu skaičiuojant ir surašant alelius, labai greitai ir gerai matomas rezultatas. Lentelės viršutinėje eilutėje užrašomas vienas tėvinis organizmas, o šone – kitas. Kaip matome, visų F1 kartos tulpių genotipai vienodi (Aa), todėl jos ir žydėjo visos raudonai. Genotipai parodo, kokie alelių deriniai susidaro po apvaisinimo: recesyvinis – aa, dominantinis – AA, Aa, homozigotinis (kai abu aleliai yra vienodi) – AA, aa, heterozigotinis – Aa. Fenotipas nusako individo išvaizdą (šiuo atveju, tulpių raudona ir balta spalvos.
Palikus F1 kartos heterozigotinius (Aa) individus savaiminiam kryžminimuisi, F2 kartoje palikuonys skirtųsi vienas nuo kito. 75 procentai individų turėtų dominantinį fenotipą, o 25 procentai – recesyvinį. F2 kartoje išryškėtų recesyvinis genas, kurį nešiojo F1 kartos organizmai. O fenotipo skilimo santykis būtų – 3:1.
Pvz.: F1 kartos raudonos tulpės buvo paliktos savaiminiam kryžminimuisi. F2 kartos tulpių 75 procentai buvo raudonos, 25 proc. – baltos.
P Aa x Aa
g A, a ir A, a
F2
A a
A AA Aa
a Aa aa
Pagal Peneto gardelę matome, kad tulpių fenotipai ir genotipai nebevienodi. Genotipas : 1:2:1 (1AA:2Aa:1aa), fenotipas 3:1 (3 raudonos – AA, Aa, Aa ir 1 balta – aa), t.y. 75proc. raudonų ir 25proc. baltų tulpių.
Tarp F2 palikuonių santykį 3:1 galima gauti, jeigu:
F1 kartoje paveldimas požymis būtų heterozigotinis, t.y. vienas alelis dominuotų kito atžvilgiu ir abu kryžminami individai būtų heterozigotiniai;
Aleliai išsiskirtų susidarant gametoms ir kiekviena gameta turėtų tik po vieną požymio variantą (arba A, arba a);
Apvaisinimo metu abiejų tipų vyriškos ir moteriškos gametos susilietų atsitiktinai.
Vykstant mejozei, chromosomų skaičius sumažėja, nes bivalentą sudarančios chromosomos išsiskiria ir gametų chromosomose lieka tik po viena alelį kiekvienam požymiui.
Bet kurio tipo moteriška gameta gali susilieti su bet kurio tipo vyriška gameta, tai grynas atsitiktinumas. Taigi reikia tirti kuo daugiau palikuonių, kad būtų galima patikrinti kuo daugiau palikuonių ar iš tiesų gaunamas laukiams skilimo pagal fenotipus santykis 3:1. Tik turėdami pakankamai daug palikuonių galime būti tikri, kad kiekvienas genetiškai skirtingas spermatozoidas galėjo apvaisinti kiekvieną genetiškai skirtingą kiaušialąstę.
Žinia, žmonės tiek palikuonių negali turėti. Žmonėms kur kas svarbiau nustatyti, kokia tikimybė, kad būsimasis naujagimis turės tą ar kitą iš tėvų paveldėtą požymį. Beje, turime nepamiršti, kad kiekvieno vaiko su konkrečiu požymiu gimimo tikimybė nepriklauso nuo to, ar šį požymį jau paveldėjo ankščiau gimę broliai ir seserys.
Norint nustatyti, ar dominantinio fenotipo individas yra homozigotinis ar heterozigotinis, šiais laikais taikomas analizuojamasis kryžminimas.
Pvz.: Žirgyno savininkas nusipirko juodos spalvos grynaveislį žirgą (juoda spalva dominuoja baltos spalvos atžvilgiu). Norėdamas patikrinti žirgo genotipą, jis sukryžmino žirgą su balta kumele.
A variantas: kai žirgas dominantinis homozigota.
P AA x aa
g A, A ir a,a
F1
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
Visi gimę kumeliukai buvo juodi, o tai įrodo, kad žirgas yra dominantinis homozigota.
B variantas: kai nupirktas žirgas buvo heterozigota.
P Aa x aa
g A, a ir a,a
F1
A a
a Aa aa
a Aa aa
Gimusių kumelių genotipas ir fenotipas išsiskyrė santykiu 1:1. 50 proc. gimusių kumeliukų bus juodi dominantiniai heterozigotos (Aa) ir 50proc. bus balti recesyviniai homozigotos (aa).