Chromososmų mutacijomis vadinami tokie jų pakitimai, kai pakinta chromosomų skaičius arba jų sandara. Žinomi trys chromosomų skaičiaus pakitimų atvejai, kurie vadinami monosomija , trisomija ir poliploidija.
Monosomija vadinamas atvejis, kai individas turi vieną chromosomą vietoj poros (2n-1), o trisomija – kai yra trys chromosmomos vietoj poros (2n+1). Monosomijos ir trisomijos priežastis – homologinių chromosomų neišsisikyrimas mejozės metu. Dukterinės chromosomos nukeliauja į tą pačią dukterinę ląstelę. Panašiai gali neišsiskirti dukterinės chromosomos ir mitozės metu.
Monosomija ir trisomija pasitaiko tiek tarp augalų, tiek ir tarp gyvūnų. Gyvūnams autosomų monosomija ir trisomija paprastai yra letali (organizmas neilgai išgyvena). Tie organizmai, kurie vis dėlto gyvena, turi fizinių ir psichinių nukrypimų, vadinamų sindromais (Ternerio sindromas – monosomija, žmogus paveldi tik vieną X chromosomą; Dauno sindromas – trisomija, žmogus trui tris 21-as chromosomas).
Poliploidija – tai mutacija, kai individas turi daugiau nei du chromosomų rinkinius (3n, 4n ir t.t.). tokie organizmai vadinami poliploidais. Tarp gyvūnų sunku rasti poliploidų, nes paparastai ši mutacija jiems yra letali, arba individai yra nevaisingi (asilėnas). Tuo tarpu augalų pasaulyje poliploidija yra gana dažnas reiškinys ir tai padeda susidaryti naujoms augalų rūšims. Ypač daug poliploidijos atvejų galima atrasti tarp kultūrinių ir dekoratyvinių augalų rūšių.
Poliploidai dažnai susidaro dėl tarprūšinio kryžminimosi. Jei kryžminamos skirtingos rūšys, jų palikuonis (hibridas) paprastai turi neporinį chromosomų rinkinį. Todėl mejozės metu visos chromosomos nebegali susdaryti porų, ir hibridas yra sterilus.
Kartais išoriniai veiksniai, vadinami mutagenais – tokie kaip radiacija, kai kurios organinės cheminės medžiagos, virusai – gali sukelti chromososmų trūkius. Kartais sutrūkusių vienos ar kelių chromosomų galai nebesusijungia ir jų sandara pakinta. Tai chromosomų sandaros pakitimų mutacijos.
Jei nutrūkusi chromosomos dalis prie jos prisijungia vėl, tačiau kitų galu – apsisukusi kitu galu, toks reiškinys vadinamas inversija.
Jei chromosomos atkarpa nukeliauja iš vienos chromosomos į kitą, nehomologinę chromosomą, toks reiškinys vadinamas translokacija. Tokie organizmai paprastai yra nevaisingi.
Kai atitrūksta chromososmos galas arba dėl kelių trūkių pametama bet kuri kita chromosomos dalis, toks reiškinys vadinams pametimu (katės sindromas – kūdikio verksmas panašus į katės kniaukimą, nes neišsivysto balso stygos ir gerklė, būdingas protinis atsilikimas ir veido fiziniai trūkumai).
Duplikacija – tai chromosmos atkarpos padvigubėjimas.